Первые дети со СМА в Пермском крае начали получать «Спинразу» за счёт бюджета

В сентябре 2020 двое детей из Пермского края получили первые инъекции препарата «Спинраза» за счёт бюджета. Лекарство помогает бороться со смертельно опасным заболеванием — спинальной мышечной атрофией (СМА). Стоимость одного укола «Спинразы» — более 7 млн рублей. В Пермском крае минимум 16 детей с диагнозом «спинальная мышечная атрофия», всем им необходимо лечение.

«Долгое время СМА считалась неизлечимым заболеванием, но сейчас это не так. Детям со спинальной мышечной атрофией необходимо лечение, и все они имеют законное право получать «Спинразу» за счёт бюджета как препарат, необходимый им по жизненным показаниям,— рассказывает координатор проекта «Больше жизни» Мария Баженова. — На сопровождении Службы качества жизни агентства чудес «Сами» находятся 10 детей, больных спинальной мышечной атрофией. Такие дети нуждаются в паллиативной помощи: сопровождении врача, психолога и специалиста по социальной работе, Благодаря сотням неравнодушных людей «Дедморозим» закупает для этих детей дорогостоящее оборудование и расходные материалы, которые помогают ребятам дышать».

Несмотря на то, что препарат зарегистрирован в России и назначен детям врачами, «Спинраза» закупается за счёт бюджета в единичных регионах нашей страны. Даже после петиций, публикаций в СМИ, публичных обращений к чиновникам родителей, поддержки некоммерческими организациями и сотен репостов в социальных сетях дети не получают лечение. В настоящий момент из 10 подопечных Службы качества жизни только 4 получили решение суда, которое обязывает региональный минздрав обеспечить их «Спинразой». Спасительных инъекций родители детей начали добиваться сразу после регистрации препарата в России. Сначала в местных поликлиниках, затем — в кабинетах министерства здравоохранения и суде. 

«Моя дочь попала в программу раннего доступа для детей со СМА. Еве сделано уже 6 инъекций «Спинразы», для уколов мы специально ездили в Екатеринбург. Следующую — седьмую — инъекцию в жизни Евы мы будем делать уже в Пермской краевой больнице, — рассказывает папа Евы Вихаревой со СМА Александр. — До первых уколов болезнь успела забрать у дочки навык кушать с ложки и дышать без аппаратов. После «Спинразы» Ева стала громче голосить, шевелить ручками и ножками».

Введение дорогостоящего лекарства должно происходить под наблюдением сразу нескольких обученных процедуре докторов: специалистов по ультразвуковой диагностике, невролога и нейрохирурга. Пациенты получают лекарство в виде инъекции в спинномозговой канал под местной анестезией. В первый год терапии требуется сделать 6 уколов «Спинразы», в последующие годы — по 3. Терапия является пожизненной. 

Первые инъекции сделаны подопечным Службы качества жизни агентства чудес «Сами» специалистами Краевой детской больницы в Перми, оба ребёнка после процедуры чувствуют себя хорошо и сейчас находятся дома. Ещё одна девочка, Ева Вихарева из Перми, ждёт введения «Спинразы» в начале октября. До конца года этих трёх детей ждёт ещё несколько инъекций. 

««Спинраза», или «Нусинерсен» — это первый в мире препарат для лечения спинальной мышечной атрофии. Он увеличивает производство белка SMN из «резервного» гена выживаемости мотонейронов-2, — объясняет врач Службы качества жизни Резеда Исламова. — При регулярной терапии приостанавливает развитие СМА и стабилизирует состояние пациента. Чем раньше человек со СМА начинает приём препарата, тем более благоприятным может быть прогноз».

Учитывая практику и опыт других родителей в защите интересов своих детей, в настоящее время специалисты Службы качества жизни консультируют родителей ещё нескольких детей со спинальной мышечной атрофией о порядке получения заключения врачебной комиссии, порядке обращения в органы власти и суд, если родителями будет получен отказ обеспечить ребёнка «Спинразой».

СПРАВКА

Спинальная мышечная атрофия — это редкое генетическое заболевание, до некоторых пор считающееся неизлечимым. Без терапии у детей возникает дыхательная недостаточность, необратимые изменения в суставах и мышцах, трудности с глотанием. Дети, рождённые со СМА первого типа, редко доживают до двух лет и часто умирают от удушья. В настоящий момент в России зарегистрирован единственный препарат, дающий очевидный положительный эффект для больных СМА — это «Спинраза».